تحاليل الحمل

تعريف تحاليل الحمل

يمكن لاختبار الحمل (بالإنجليزية : Pregnancy Test) أو فحص الهرمون الموجه للغدد التناسلية المشيمائية البشرية (بالإنجليزية: Human Chorionic Gonadotropin Test or hCG Test)، معرفة إذا كانت المرأة حامل عن طريق فحص وجود هرمون معين في البول أو الدم يسمى هرمون الحمل أو هرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمائية، ويتم إنتاج هرمون الحمل في مشيمة المرأة بعد انغراس البويضة المخصبة في الرحم، ويتم إنتاج الهرمون فقط خلال فترة الحمل.

يمكن لاختبار الحمل عن طريق البول الكشف عن وجود هرمون الحمل حوالي أسبوع بعد تأخر الدورة الشهرية، و يمكن إجراء الاختبار في المختبر أو باستخدام مجموعة من الاختبارات منزلية، وتعطي هذه الاختبارات نفس النتيجة، لذا تختار العديد من النساء استخدام اختبار الحمل المنزلي قبل التواصل مع الطبيب، ويجدر الإشارة أن اختبارات الحمل المنزلية عند استخدامها بشكل صحيح، تكون اختبارات الحمل المنزلية دقيقة بنسبة 97% - 99%.

يتم إجراء اختبار الحمل في الدم في المختبر حيث يمكن لهذا الاختبار الكشف عن كميات أقل من هرمون HCG، ويمكن أن يؤكد أو يستبعد الحمل في وقت أبكر من اختبار البول، كما يمكن لفحص الدم الكشف عن الحمل حتى قبل تأخر موعد الدورة الشهرية، وتكون اختبارات دم الحمل دقيقة بنسبة 99%، غالباً ما يتم استخدام اختبار الدم لتأكيد نتائج إختبار الحمل المنزلي.

ماهو تحليل NIPT  ؟

تحليل غير جراحي بيطمنك علي الجنين من الاسبوع العاشر عن طريق عينه دم من الام

بيساعد علي معرفه احتماليه اصابه طفلك بالمتلازمات التاليه :

-        متلازمة  داون (كروموسوم 21 )

-        متلازمة  ادوارد (كروموسوم 18)

-        متلازمة  باتو (كروموسوم 13)

-        نوع الجنين

-        امراض وراثيه اخري لها علاقه بنوع الجنين

يعد حدوث متلازمه ادوارد وباتو نادرا مقارنه بمتلازمه داون ولكنها خطيره للغايه ويموت العديد من الاطفال المصابين بها قبل الولاده او بعد الولاده بفتره قصيره.يحدث trisomy عند وجود تلات نسخ من الكروموسوم بدلا من النسختين المعتادين. يعد الفحص التقليدي قبل الولادة أقل دقة من NIPT، حيث يكتشف فقط حوالي 80% إلى 90% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون ويقدم معدل نتائج إيجابية كاذبة بنسبة 5%.

كيف يعمل تحليل الـ NIPT؟

اعتبارًا من الأسبوع العاشر من الحمل، يتم أخذ عينة دم صغيرة من ذراع الأم وإرسالها إلى مختبر لتحليلها. خلال فترة الحمل، تقوم المشيمة بتسريب الحمض النووي للجنين (cell free DNA) في دم الام . ونتيجة لذلك، تحتوي عينة بلازما الأم على خليط من الحمض النووي للطفل والام. يتم استخراج هذا الحمض النووي من دم الأم ويتم إجراء الاختبارعلى هذه الكمية الصغيرة من الحمض النووي.

يقدم تقرير اختبار NIPT طريقة واضحة وسهلة لتفسير نتائج ما يلي:

-        Low risk)) احتمال الاصابه بالمتلازمه بسيط .

-        (High risk) احتمال الاصابه بالمتلازمات عالي وهنا يفضل التاكد من النتيجه باختبار جراحي مثل amniocentesis

-        لا توجد نتيجه :احيانا تكون كميه الحمض النووي للجنين في دم الام غير كافيه للحصول علي نتيجه وهنا نحتاج اعاده سحب عينه اخري للتحليل مره اخري بدون اي رسوم اضافيه

-        ويقدم تحليل NIPT  نتائج مظبوطه ودقيقه في الحالات التي تحتوي علي نسبه حمض نووي للجنين قليله تصل الي 4 %.

دقه التحليل 

·       يمتلك تحليل NIPT  معدل اكتشاف اعلي من التحاليل التقليديه بنسبه 99.%

·       كما ان تقرير التي تكون نتيجته ايجابيه يكون الاطفال بالفعل معرضون للاصابه بالمتلازمات.

What is NIPT (Non-Invasive Prenatal  Testing)?

A Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) is an advanced screening test using DNA in the mother’s blood to estimate the risk of a fetus being affected by the following:

-        Down’s Syndrome (trisomy 21)

-        Edwards’ Syndrome (trisomy 18)

-        Patau’s Syndrome (trisomy 13)

-        Sex Chromosome Aneuploidy (SCA(-        Plus we can know the gender (xx-xy)

Edwards’ and Patau’s Syndromes are much rarer than Down’s syndrome but are very serious and many affected babies die before or soon after birth. Trisomies occur when three, instead of the usual two copies of a chromosome are present. Traditional Prenatal Screening is less accurate than NIPT, detecting only about 80%–90% of babies with Down’s syndrome and presents a 5% false positive (FP) rate.

How does NIPT work?

From 10 weeks gestation, a small blood sample is taken from the mother’s arm and sent to a local laboratory for analysis. During pregnancy, the placenta leaks cell-free DNA (cfDNA) which circulates in the maternal bloodstream. As a result, a maternal plasma sample contains a mixture of placental and maternal circulating DNA. This DNA is extracted from the mother’s blood and the test is performed on this small amount of DNA.

The BLOOM™ test directly measures the amount of cell-free DNA (cfDNA) and can detect small changes in the DNA ratio between the maternal and placental/fetal cell-free DNA (cfDNA) when a fetal trisomy 21, 18 or 13 is present. The BLOOM™ test additionally detects the small changes in the DNA sample when a Sex Chromosome Aneuploidy (SCA) is present.

The BLOOM™ prenatal screen test report gives a clear and an easy way to interpret results of the following:

-        Low risk: it is very unlikely that the pregnancy is affected by a trisomy or aneuploidy.

-        High risk: the pregnancy is at increased risk for trisomy or aneuploidy and the result should be confirmed through the further investigation which may involve an invasive procedure such as amniocentesis.

-        No result: very occasionally there is insufficient placental DNA in the sample to obtain a result and a redraw may be required at no additional cost.

Fetal Fraction 

The BLOOM™ prenatal screen test analyses and reports the amount of fetal cell-free DNA (cfDNA) circulating in the maternal bloodstream and reports this as a fetal fraction. Some pregnant women may have too little fetal (placental) DNA available for analysis which is reported as “low fetal fraction”. There may be several reasons for this. For instance, women with a high maternal weight may have increased blood volume which could result in a dilution of the cell-free placental DNA in the maternal plasma.

The BLOOM™ prenatal screen incorporates clever bioinformatics software that can produce valid and accurate results in samples that have as little as 4% fetal fraction.

Take Home Message

The BLOOM™ Test  has a higher detection rate (>99%) than traditional tests. The BLOOM™ test is also better to exclude false positives. False positives occur when the test reports that the baby is at a high risk of having Down’s syndrome but is actually unaffected.

The BLOOM™ test is remarkable at ensuring that babies reported as high risk are truly at high risk.